Basaalcel naevus syndroom

Misschien heeft u onlangs zelf de diagnose Basaalcel Naevus Syndroom gekregen of een dierbare van u. Met het krijgen van een diagnose kunnen een hoop emoties worden ervaren. Op deze pagina geven we u meer informatie over het Basaalcel Naevus Syndroom. Mocht u nog vragen hebben, horen wij die graag.

Het Basaalcel Naevus Syndroom, wat is dat voor aandoening?

Het Basaalcel Naevus Syndroom (BCNS), ook wel bekend als het syndroom van Gorlin, is een zeldzame erfelijke aandoening die het risico verhoogt op het ontwikkelen van tumoren. Het is te herkennen aan huidafwijkingen en/of afwijkingen in enkele organen. Huidkanker (in de vorm van kleine huidvlekken die lijken op moedervlekken) en cysten in de kaken komen het vaakst voor bij deze aandoening.

Dit erfelijke syndroom komt vaak vanaf jonge leeftijd tot uiting, voornamelijk tussen het tiende en vijftiende levensjaar. Het is niet te genezen, maar wel goed te behandelen.
Niet alle mensen met deze aandoening hebben dezelfde klachten, de ernst van en de leeftijd waarop klachten kunnen ontstaan, kunnen (ook binnen één familie) sterk verschillen.

Naar schatting komt het voor bij 1-5 van elke 100.000 mensen.

BCNS en erfelijkheid, hoe zit dat?

Zoals gezegd is BCNS een erfelijke aandoening, een zogenaamde autosomaal dominante aandoening. Dat wil zeggen dat u het afwijkende gen van één van de ouders erft. Dit afwijkende gen wordt veroorzaakt door een verandering (ook wel mutatie genoemd) in het PTCH1-gen.

De oorzaak van deze mutatie is echter niet altijd bekend. Daarom kan het voorkomen dat de diagnose BCNS wordt gesteld op basis van de verschijnselen die iemand heeft, zonder dat er een verandering in één van de genen is aangetoond.

Kinderen van mensen met BCNS hebben 50% kans om de aanleg voor deze aandoening bij zich te dragen. Daarnaast kan de aandoening ook ontstaan door een spontane verandering (ook wel de novo mutatie genoemd) in het DNA. Deze afwijkingen zijn aangeboren, maar niet overgeërfd van ouders.

Hoe kan BCNS zich uiten?

Mensen met BCNS kunnen veel basaalcelcarcinomen (BCC’s) krijgen.

Een basaalcelcarcinoom is een vorm van huidkanker die over het algemeen goed te behandelen is. Bij BCNS verschillen deze carcinomen qua leeftijd en qua uiterlijk waarop ze ontstaan van de ‘normale’ BCC’s. Want normaliter komen BCC’s voornamelijk voor boven de 40 jaar, maar bij BCNS ontstaan ze al op jonge(re) leeftijd, meestal al vanaf het tiende tot het vijftiende levensjaar.

Gewoonlijk zijn BCC’s langzaam groeiende bobbeltjes die er meestal rood, bruin of huidkleurig uitzien. In het midden van deze bobbeltjes ontstaat na enige tijd een niet-genezend wondje met een korstje erop.

Bij BCNS zien de BCC’s er in eerste instantie anders uit. Ze lijken dan meer op kleine moedervlekken (naevi). Deze naevi kunnen in principe overal op het lichaam voorkomen, maar zijn meestal te vinden in de nek, hals en gezicht of op schouders, en in mindere mate op de romp. In een later stadium gaan deze vlekken meer op ‘gewone’ BCC’s lijken. Na de puberteit nemen de BCC’s in aantal toe.

En welke andere (huid)afwijkingen zijn er bij BCNS?

Andere huidafwijkingen die kunnen voorkomen bij BCNS zijn palmaire en plantaire pits, respectievelijk putjes in handpalmen of voetzolen. Daarnaast kunnen er verschillende goedaardige huidgezwellen en cysten voorkomen. Die cysten kunnen variëren in grootte. Daarnaast kunnen mensen met BCNS ook op andere plaatsen in het lichaam afwijkingen hebben:

Cysten in de kaak (komen het meest voor)
Een karakteristiek gezicht (te herkennen aan een relatief grote schedel, een vooruitstekend voorhoofd, wijd uit elkaar staande ogen en een grote onderkaak)
Verkalking in de hersenen
Verbrede ribben
Cysten in het skelet en andere organen
Afwijkingen aan de ogen, de hersenen en geslachtsorganen (deze komen minder vaak voor)

Niet bij alle mensen met BCNS zijn alle afwijkingen aanwezig, dit kan per persoon verschillen.
Gemiddeld komt BCNS bij 60% tot 70% van de mensen met het afwijkende gen volledig tot uiting.
Ongeveer 10% van de mensen met BCNS ontwikkelen geen BCC’s.

Hoe weet uw arts of u BCNS heeft?

Doordat de huidafwijkingen in het begin niet altijd zo duidelijk zijn of niet volledig aanwezig hoeven te zijn, is het voor een arts vaak moeilijk om de diagnose te stellen. Bij een vermoeden kan de huisarts u of uw kind doorverwijzen naar een huidarts (dermatoloog) of kinderarts. Bij twijfelgevallen zal er genetisch onderzoek gedaan worden.

Welke behandelingen zijn er?

De BCC’s bij BCNS kunnen vrijwel op dezelfde manier worden behandeld als ‘gewone’ BCC’s, op de radiotherapie na. Dit omdat bij mensen met BCNS nieuwe BCC’s kunnen ontstaan in het bestraalde gebied. De volgende behandelingen zijn mogelijk, afhankelijk van de locatie, subtype en grootte van het BCC:

Chirurgie (de tumor wordt onder plaatselijke verdoving chirurgisch verwijderd)
Foto dynamische therapie (PDT, Photodynamic Therapy; de tumor wordt voorbehandeld met een zalf die de tumorcellen gevoelig maakt voor zichtbaar licht. Na een inwerkperiode van de zalf wordt de BCC belicht met een speciale lichtbron)
Cryochirurgie (de tumor wordt van buitenaf bevroren met vloeibare stikstof)
Curettage en coagulatie (de tumor wordt onder plaatselijke verdoving weg geschraapt en daarna elektrisch weggebrand)
micrografische chirurgie (als de BCC van een ongunstig type is, op een ongunstige locatie of terugkerend (recidief) is, kan voor Mohs’ chirurgie worden gekozen. Bij deze techniek wordt de tumor laagsgewijs weggehaald en wordt er tijdens de operatie direct microscopisch onderzocht of er nog tumor cellen aanwezig zijn)
Imiquimod crème of 5-fluorouracil crème (deze crèmes zorgen ervoor dat de BCC door een plaatselijke reactie van het afweersysteem in de huid wordt opgeruimd)
Vismodegib (dit nieuwe medicijn remt de groei van BCC’s. De bijwerkingen zijn fors en wordt alleen in goed overleg met de behandelend arts voorgeschreven)

Contact met mede BCNS patiënten?

Op Facebook is er een besloten groep, genaamd “Gorlin groep – Nederland”. In deze groep worden vragen aan elkaar gesteld, ervaringen gedeeld en mededelingen gedaan.
Het is een besloten groep is, dat betekent dat de berichten hierop niet zichtbaar zijn voor mensen die geen lid zijn van de groep. Op deze manier willen we een beschermde omgeving verzorgen om met elkaar laagdrempelig in contact te komen. Er kan ook onderling gechat worden (via de eigen profielen).