Algemeen over basaalcel naevus syndroom (syndroom van Gorlin)
Het Syndroom van Gorlin, ook wel het nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die een verhoogd risico op het ontwikkelen van basaalcelcarcinoom, een type huidkanker, met zich meebrengt. Mensen met het Syndroom van Gorlin ontwikkelen vaak meerdere basaalcelcarcinomen op jongere leeftijd en kunnen ook andere lichamelijke kenmerken vertonen, zoals afwijkingen in de botten, ogen, hersenen en het zenuwstelsel. Het syndroom is autosomaal dominant, wat betekent dat een ouder het aan zijn of haar kinderen kan doorgeven. Omdat de aandoening het risico op kanker verhoogt, is vroege detectie en behandeling van cruciaal belang.
Symptomen en herkennen
De symptomen van het Syndroom van Gorlin variëren per persoon, de meest voorkomende symptomen zijn:
- Meerdere basaalcelcarcinomen: Mensen met het syndroom ontwikkelen vaak meerdere basaalcelcarcinomen, die meestal verschijnen op de huid van het gezicht, de nek, de rug en de borst.
- Cysten: De aanwezigheid van cysten in de kaak of het gezicht is een veelvoorkomend symptoom.
- Aangeboren afwijkingen: Afwijkingen van de botten, zoals een vergrote schedel, kleine handen of voeten, en/of ribafwijkingen.
- Verhoogd risico op andere tumoren, zoals medullaire schildklierkanker of tumoren in de hersenen.
- Kenmerkende gezichtskenmerken: Mensen met het syndroom kunnen een breed voorhoofd, een verlaagde kaaklijn, of grote, brede ogen hebben.
- Verhoogde botgroei: Het syndroom kan botafwijkingen veroorzaken, zoals een vergroting van de schedel of andere botstructuren.
Deze symptomen kunnen zich al op jonge leeftijd voordoen en in de loop van het leven verergeren. Het is belangrijk om de symptomen op tijd te herkennen en een arts te raadplegen voor verder onderzoek.
Waar komt het voor?
Het Syndroom van Gorlin is een zeldzame genetische aandoening die wereldwijd voorkomt. Het syndroom komt voor bij zowel mannen als vrouwen en heeft geen voorkeur voor een specifieke etnische groep. Het wordt meestal geërfd van één van de ouders die de genetische mutatie heeft, maar in sommige gevallen kan het ook door een spontane mutatie optreden zonder dat er een familielid is met het syndroom. Omdat het syndroom genetisch is, is het mogelijk om het van generatie op generatie door te geven. Er wordt geschat dat ongeveer 1 op de 31.000 mensen het Syndroom van Gorlin heeft.
Diagnose
De diagnose van het Syndroom van Gorlin wordt gesteld door een arts, vaak een dermatoloog of genetisch specialist, na het onderzoeken van de symptomen en het uitvoeren van genetisch onderzoek. De arts zal kijken naar de aanwezigheid van de typische kenmerken, zoals meervoudige basaalcelcarcinomen, botafwijkingen, of gezichtskenmerken die typerend zijn voor het syndroom. Daarnaast kan beeldvorming, zoals röntgenfoto’s, worden gebruikt om afwijkingen in de botten te identificeren.
Lees meer over de diagnose van huidkankerBehandeling
De behandeling van het Syndroom van Gorlin richt zich voornamelijk op het beheersen van de symptomen en het voorkomen of behandelen van de verschillende tumoren en afwijkingen die bij de aandoening horen. De belangrijkste behandelingen zijn:
- Huidmonitoring en behandeling van basaalcelcarcinomen
- Preventieve behandelingen: Sommige mensen krijgen medicijnen zoals hedgehog-pathway inhibitors (bijv. vismodegib) om het ontstaan van nieuwe tumoren te voorkomen.
- Behandeling van cysten
- Botafwijkingen
- Tumoren in andere organen
Een multidisciplinair team van artsen kan nodig zijn voor de behandeling van de verschillende symptomen van het syndroom.
Lees meer over de behandeling van huidkankerNa de behandeling
Regelmatige controle bij de arts is essentieel, vooral in de eerste jaren na de behandeling, om te controleren op terugkeer van de tumor of de ontwikkeling van nieuwe huidkankersoorten. Het is ook belangrijk om dagelijks zonnebrandcrème aan te brengen, om het risico op verdere huidbeschadiging te minimaliseren.
Lees meer over na de behandelingUitzaaiingen
Basaalcelcarcinomen bij het Syndroom van Gorlin zaaien zelden uit, het blijft vaak lokaal.
Lees meer over uitzaaiingen