Algemeen over basaalcel naevus syndroom (syndroom van Gorlin)

Het Syndroom van Gorlin, ook wel het nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) genoemd, is een zeldzame genetische aandoening met een verhoogd risico op basaalcelcarcinoom. Er wordt geschat dat ongeveer 1 op de 31.000 mensen het Syndroom van Gorlin heeft. Mensen met het Syndroom van Gorlin ontwikkelen vaak meerdere basaalcelcarcinomen op jongere leeftijd en kunnen ook andere lichamelijke kenmerken vertonen, zoals afwijkingen in de botten, ogen, hersenen en het zenuwstelsel. Het syndroom is autosomaal dominant, wat betekent dat een ouder het aan zijn of haar kinderen kan doorgeven. Omdat de aandoening het risico op kanker verhoogt, is vroege detectie en behandeling van cruciaal belang.

Symptomen van het Syndroom van Gorlin

De symptomen van het Syndroom van Gorlin variëren per persoon, de meest voorkomende symptomen zijn:

• meerdere basaalcelcarcinomen: mensen ontwikkelen vaak meerdere basaalcelcarcinomen, die meestal verschijnen op de huid van het gezicht, de nek, de rug en de borst
• cysten: de aanwezigheid van cysten in de kaak of het gezicht is een veelvoorkomend symptoom;
• aangeboren afwijkingen van de botten: zoals een vergrote schedel, kleine handen of voeten, en/of ribafwijkingen
• verhoogd risico op andere tumoren: zoals medullaire schildklierkanker of in de hersenen.
• kenmerkende gezichtskenmerken: zoals een breed voorhoofd, een verlaagde kaaklijn, of grote, brede ogen
• verhoogde botgroei: zoals een vergroting van de schedel

Deze symptomen kunnen zich al op jonge leeftijd voordoen en in de loop van het leven verergeren. Het is belangrijk om de symptomen op tijd te herkennen en een arts te raadplegen voor verder onderzoek.

Diagnose

De diagnose van het Syndroom van Gorlin wordt gesteld door een arts, vaak een dermatoloog of genetisch specialist, na het onderzoeken van de symptomen en het uitvoeren van genetisch onderzoek. De arts zal kijken naar de aanwezigheid van de typische kenmerken, zoals meervoudige basaalcelcarcinomen, botafwijkingen, of gezichtskenmerken die typerend zijn voor het syndroom. Daarnaast kan beeldvorming, zoals röntgenfoto’s, worden gebruikt om afwijkingen in de botten te identificeren.

Behandeling

De behandeling van het Syndroom van Gorlin richt zich voornamelijk op het beheersen van de symptomen en het voorkomen of behandelen van de verschillende tumoren en afwijkingen die bij de aandoening horen. De belangrijkste behandelingen zijn:

• huidmonitoring en behandeling van basaalcelcarcinomen;
• preventieve behandelingen: Sommige mensen krijgen medicijnen zoals hedgehog-pathway inhibitors (bijv. vismodegib) om het ontstaan van nieuwe tumoren te voorkomen;
• behandeling van cysten;
• botafwijkingen;
• tumoren in andere organen.

Een multidisciplinair team van artsen kan nodig zijn voor de behandeling van de verschillende symptomen van het syndroom.

Na de behandeling

Regelmatige controle bij de arts is essentieel, vooral in de eerste jaren na de behandeling, om te controleren op terugkeer van de tumor of de ontwikkeling van nieuwe huidkankersoorten. Het is ook belangrijk om dagelijks zonnebrandcrème aan te brengen, om het risico op verdere huidbeschadiging te minimaliseren.

Uitzaaiingen

Basaalcelcarcinomen bij het Syndroom van Gorlin zaaien zelden uit, het blijft vaak lokaal.